Två medicinska behandlingsmetoder är tillgängliga:
Enzymsubstitutionsbehandling (ERT = eng. enzyme replacement therapy) med imiglukeras (Cerezyme®) eller velaglukeras (VPRIV®) och substratreducerande behandling (SRT = eng. substrate reduction therapy) med miglustat (Zavesca®).
Enzymsubstitutionsbehandling
Imiglukeras (CEREZYME®)
Imiglukeras är ett rekombinant makrofagriktat glukosylceramidas (β-glukocerebrosidas) som återställer makrofagernas förmåga att bryta ner inlagrad glukosylceramid.
Velaglukeras (VPRIV®)
Velaglukeras alfa produceras med genaktiveringsteknink i en human cellinje. Den är tillverkat för att underlätta enzymets internalisering av de fagocytiska målcellerna via mannosreceptorn.
Substratreducerande behandling
Miglustat (ZAVESCA®)
Miglustat hämmar enzymet glukosylceramidsyntetas som leder till betydligt mindre produktion av glukosylceramid. Den lilla kvarvarande aktiviteten av patientens eget glukosylceramidas räcker för att bryta ner glukosylceramid och balans mellan kroppens produktion och nedbrytning uppstår.
