Kroniskt neuronopatisk (eller 'ungdomstyp') är en mycket ovanlig typ globalt sett men cirka 40 % av patienterna med Gauchers sjukdom i Sverige har denna form.
Den största gruppen av patienter med typ 3 i landet kommer från Norrbotten och norra Västerbotten och därför kallas denna typ för Norrbottenformen ('Norrbottnian type' på engelska).
Mutation L444P (ofta i homozygot form) förekommer hos en stor andel av typ 3-patienter. Norrbottenformen (dessa patienter är homozygota för mutationen L444P) räknas som en lindrigare variant av typ 3.
Typ 3 präglas av ett progressivt neurodegenerativt förlopp som varierar mycket i svårighetsgrad. Patienterna utvecklar neurologiska symtom, förutom symtom som vid typ 1. Det vanligaste neurologiska symtomet är svårigheter med snabba horisontella sackader, det vill säga att snabbt förflytta blicken i sidled. Dessutom kan epilepsi, strabism (inåtskelning), mental retardation, balanssvårigheter (ataxi) eller spastisk parapares förekomma.
Hälften av de patienter som inte behandlas avlider före 12 års ålder. Tack vare behandling har överlevnadstiden ökat betydligt och numera finns flera av typ 3 patienter vid liv i 40-50 års ålder.
