Akut neuronopatisk (eller 'småbarnstyp') är den tidigt debuterande (0-3 månader efter födseln) sjukdomsformen och har ett aggressivt förlopp.
Typ 2 karakteriseras, förutom av mjält- och leverförstoring också av en rad allvarliga neurologiska skador. Barnen har svårt att öppna munnen (trismus), får krampattacker i struphuvudet (laryngospasm), utvecklar opistotonusställning (sprättbågeställning med bakåtböjt huvud) och konvergent strabism (inåtskelning). Patienter drabbas av matnings- och sväljningssvårigheter samt aspirationspneumonier.
Dessvärre finns ingen effektiv behandling för denna typ och därför är genomsnittlig överlevnad för dessa patienter bara cirka 1-2 år.
