Skelettproblem som föjld av Gauchers sjukdom.
Skelettskador vid Gauchers sjukdom uppkommer pga inlagring i benmärgen och störd benomsättning. En ackumulering av Gaucherceller i benmärgen kan leda till olika sorters skelettskador. Patienter som blivit splenektomerade, särskilt vid låg ålder, har en ökad risk att få allvarliga skelettförändringar.
Skelettmanifestationerna korrelerar inte alltid med övriga vanliga symtom vid Gauchers sjukdom, vilket leder till svårigheter att förutse, monitorera och behandla dessa.
Benmärgsinfiltrationen tros börja i ländkotorna för att sedan fortsätta till bäckenet och andra delar av skelettet som fäster vid ryggraden. Obalans mellan osteoklast- och osteoblastaktiviteten leder också till skelettskador. Tillsammans orsakar dessa förändringar svåra smärtor för Gaucherpatienter.
Förekomst av skelettskador
Skelettskador vid Gauchers sjukdom är vanligt. Cirka 35% till över 60% patienter har skelettsmärta.
Typer av skelettskador
Effekten av Gauchers sjukdom på skelettet kan delas in i tre kategorier. Ofta förekommer flera av dessa samtidigt.
