Gauchers sjukdom är en mycket ovanlig ärftlig sjukdom som orsakas av brist på enzymet glukosylceramidas. Enzymbristen leder till att ett fettliknande ämne (så kallade glukosylceramid), inte kan brytas ned utan istället lagras i vita blodkroppar (makrofager) som blir förstorade och kallas för "Gaucherceller". Dessa Gaucherceller ansamlas sedan i många av kroppens inre organ. Gauchers sjukdom kallas därför "inlagringssjukdom". Gauchercellerna lagras främst i mjälte, lever, benmärg, skelett och ibland i nervsystem. Därför visar sig också sjukdomen oftast som förstoring av mjälten och levern, liksom i förändringar av skelettet som kan ge smärta och patologiska frakturer.