Gauchers sjukdom är livslång med varierande svårighetsgrad från svår sjukdom vid födseln till ringa symtom med debut i vuxen ålder.
Klassiskt, beroende på engagemang av nervsystemet och sjukdomens förlopp, delas Gauchers sjukdom in i tre huvudtyper:
Typ 1 – icke-neuronopatisk
Enligt den klassiska sjukdomsfördelningen är typ 1 icke-neuronopatisk och kallas också för 'vuxen typ'. Typ 1 är den vanligaste sjukdoms form totalt sett med debutålder mellan cirka 10 och 70 år. Typ 1 präglas av ett långsamt progredierande förlopp under många år. Mutation N370S påträffas ofta bland typ 1-patienter.
Typ 2 – akut neuronopatisk
Akut neuronopatisk (eller 'småbarnstyp') är den tidigt debuterande (0-3 månader efter födseln) sjukdomsformen och har ett aggressivt förlopp.
Typ 3 – kroniskt neuronopatisk
Kroniskt neuronopatisk (eller 'ungdomstyp') är en mycket ovanlig typ globalt sett men cirka 40 % av patienterna med Gauchers sjukdom i Sverige har denna form.
Patienter och närstående
Information för dig som är patient eller närstående till en patient med Gauchers sjukdom.
