Gauchers sjukdom är den vanligaste inlagringssjukdomen och utvecklas på grund av en ärftlig brist på det lysosomala enzymet glukosylceramidas (också kallad β-glukocerebrosidas, β-glukosidas, cerebrosid-β-glukosidas och E.C.3.2.1.45).

Sjukdomens första beskrivning gav Philippe Gaucher i Paris 1882. Han trodde att stora abnorma celler i en förstorad mjälte var tecken till primär cancersjukdom.

Gauchers sjukdom förekommer i alla folkgrupper (panetnisk förekomst). Generellt i världen är den totala incidensen på cirka 1/50 000–200 000 invånare men vissa geografiska områden och folkgrupper drabbas hårdare. I Sverige är den totala incidensen cirka 1/170 000 och högst av alla Nordiska länder (1/420 000). I Sverige är sjukdomen vanligast i Norrbotten och norra Västerbotten med en prevalens på cirka 1/10 000 nyfödda. Den högsta prevalensen för Gauchers sjukdom, 1/450-1 000 förekommer bland den judiska Ashkenaziska befolkningen.

Senast uppdaterad: 2011-02-20 | « Tillbaka | Utskriftsformat