Vilka laboratorieprover bör kontrolleras vid misstanke om Gauchers sjukdom?
Basutredning vid misstanke om Gauchers sjukdom:
-
Mätning av Lkc-glukosylceramidas (ß-glukosidas)-aktivitet (i lymfocyter)
http://provtagningsanvisningar.karolinska.se/templates/Provanvisning____53361.aspx -
Mätning av S/P-chitotriosidas (eller CCL18 om patienten saknar chitotriosidas)
http://provtagningsanvisningar.karolinska.se/templates/Provanvisning____58965.aspx
Utredning efter fastställd diagnos av Gauchers sjukdom:
Speciella för sjukdomen prover:
- mutationsanalys
- S/Ery-Glukosylceramid
Viktiga allmäna prover (om inte kontrollerades tidigare):
- Blodstatus (Hb, LPK med differentialräkning, TPK)
- SR, S-elfores, LD, U-sticka
- S-Ferritin, S-järn, TIBC
- S-kobalamin
- lever- och njurprover
- koagulationsprover: APTT och INR (PK)
