Biopsi (stickprov) kan ge misstanke om en rätt diagnos.
Oftast är det svårt att komma på diagnos 'Gauchers sjukdom' hos en patient utan någon känd drabbad familjemedlem och som inte hör de hårdare drabbade folkgrupperna (Ashkenaziska judar) eller geografiska områden (Norrbotten, norra Västerbotten, Israel). Därför biopsi av en vävnad eller organ, där man misstänker patologisk process (p g a ex viss förstoring, funktionssvikt, m m) är en viktig del av s k differential diagnostik. Biopsin riktar ofta tankarna mot den rätta diagnosen av Gauchers sjukdom, utesluter andra orsaker/sjukdomar till liknande/samma symptom (ex viss låga blodplättar, anemi, splenomegali, m m) samt utesluter/avslöjar hos patienten med Gauchers sjukdom förekommst av andra sjukdomar i den organen som undersöktes.
Benmärgsundersökning kan utföras som aspiration (finnålspunktion) eller biopsi.
Benmärgsaspiration är något osäker diagnostisk metod vid Gauchers sjukdom eftersom Gaucherceller aspireras dåligt (de är stora och sitter fast i benmärgen). Det kan ge en falskt negativ cytologiskbild där man går miste Gaucherceller och fastställande av den rätta diagnosen dröjs på tiden. Utförande av både benmärgsaspiration och -biopsi ökar chansen att upptäcka Gaucherceller.
Ibland kan biopsi av andra organer (ex viss vid oklar förstoring av mjälte, lever, lymfkörtel) komma i fråga och leda till avslöjande av Gaucherceller.
Gaucherceller är dock inget patognomoniskt fynd för sjukdomen på grund av förekomst av så kallade pseudo-Gaucherceller vid råd sjukdomar med en ökad cellomsättning såsom lymfom (både Hodgkins sjukdom och non-Hodgkin lymfom), myelom, kronisk myeloisk leukemi eller AIDS.
Därför upptäckelse av Gaucherceller måste alltid leda till utförande av lämpliga laboratorieanalyser för att få bekräfta diagnos av Gauchers sjukdom.
Organbiopsi är naturligtvis inte nödvändig för att ställa diagnos av Gauchers sjukdom hos en familjemedlem (syskon i första hand) till en känd patient. Biopsi kan bli dock viktig i differentialdiagnostiken (ex viss om patienten inte svarar bra på behandling).
