Diagnos och utredning
- Gauchers sjukdom bör misstänkas hos en patient med förekomst av symptom beskrivna i kapitlet Klinik (framför allt hematologiska och/eller neurologiska och/eller från skelettetet) utan någon annan uppenbar förklaring.
- Diagnosen fastställs genom att påvisa nedsatt enzymaktivitet av glukosylceramidas i lymfocyter i blodet. Mycket sällsynt brist på aktivatorproteinet för glukosylceramidas kan dock missas. Genmutationsanalys utförs när enzymbrist har bekräftats.
- Efter fastställande av diagnosen mäts markörer för sjukdomsaktivitet: chitotriosidas eller CCL 18. Chitotriosidas som produceras av aktiverade makrofager förekommer i höga nivåer i serum hos obehandlade patienter och sjunker vid effektiv behandling (farmakologisk eller stamcellstransplantation).
- Chitotriosidas är den bäst etablerade sjukdomsmarkören vid Gauchers sjukdom men cirka 6 % av befolkningen har en mutation i chitotriosidas-genen och saknar chitotriosidas. Dessa patienter kan monitoreras med hjälp av mätning av kemokinen CCL18 (CCL18/PARC – pulmonary and activation-regulated chemokine).
Diagnosanalyser
Vilka laboratorieprover bör kontrolleras vid misstanke om Gauchers sjukdom?
Uppföljningsanalyser
Laboratorieprover som bör kontrolleras regelbundet efter fastställd diagnos.
Röntgendiagnostik
Noggranna och upprepade radiologiska undersökningar är viktiga vid Gauchers sjukdom.
